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本標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì) （RM） 用于驗(yàn)證、優(yōu)化和工藝評(píng)估目的。 它由來自個(gè)人基因組計(jì)劃（ID hu91BD69）的東亞（中國(guó)）血統(tǒng)的男性人類基因組樣本組成，可用于評(píng)估基因組測(cè)序中變異檢出的性能。RM 8393 的單位由一個(gè)小瓶組成，該小瓶含有從科里爾醫(yī)學(xué)研究所（新澤西州卡姆登）的單個(gè)大量生長(zhǎng)的人淋巴母細(xì)胞樣細(xì)胞系 GM24631（標(biāo)記為 HG-005）中提取的人類基因組 DNA。 小瓶含有約10μg基因組DNA，DNA在TE緩沖液（10mM TRIS，1mM EDTA，pH 8.0）中。
RM Number（貨號(hào)）：RM 8393
Description：Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Chinese Ancestry) (HG-005)
描述：人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國(guó)血統(tǒng)）
Unit of Issue（產(chǎn)品規(guī)格）：1 vial
RM 8393 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)（中國(guó)血統(tǒng)）美國(guó)NIST
本材料旨在通過獲得真陽性、假陽性和假陰性的估計(jì)值來評(píng)估人類基因組測(cè)序變異檢出的性能。 測(cè)序應(yīng)用可能包括全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序和更具針對(duì)性的測(cè)序，如基因面板。 這種基因組DNA的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的DNA的任何其他樣品相同。 由于 RM 是提取的 DNA，因此它對(duì)評(píng)估 DNA 提取等分析前步驟沒有用處，但它確實(shí)對(duì)測(cè)序文庫制備、測(cè)序機(jī)器以及定位、比對(duì)和變異檢出的生物信息學(xué)步驟提出了挑戰(zhàn)。 本 RM 不用于評(píng)估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟，例如功能或臨床解釋。
部分NIST標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)產(chǎn)品目錄（僅列舉小部分）：
| SRM 1663a | 氮?dú)庵械亩趸颍?biāo)稱物質(zhì)含量分?jǐn)?shù) 1500 µmol/mol） | 6 L cylinder |
| SRM 764a | 磁化率標(biāo)準(zhǔn) - 鉑圓筒 | 3 mm dia. x 3.42 mm |
| SRM 54d | 軸承金屬（錫基） | 75 g |
| SRM 2193b | 碳酸鈣 pH 標(biāo)準(zhǔn)品（用作飽和氫氧化鈣溶液）（pH 標(biāo)準(zhǔn)品） | 30 g |
| SRM 1762b | 低合金鋼（盤形） | disk |
| SRM 2452 | 鈦合金中的氫（標(biāo)稱質(zhì)量分?jǐn)?shù) 60 mg/kg H） | 10 g |
| SRM 731L3 | 硼硅酸鹽玻璃 - 熱膨脹 | 15 cm |
| SRM 2669 | 冷凍人尿中的砷種類 | 10 vials x 1.5 mL |
| SRM 1961 | 標(biāo)稱 30 µm 直徑聚苯乙烯球 | 5 mL |
| SRM 3079 | 變壓器油中的多溴聯(lián)苯（Aroclor 1254) | 5x1.2 mL |
| SRM 2448 | 溴化活性炭中的汞 | 25 g |
| SRM 3256 | 含綠茶的固體口服劑型 | 5 x 2.5 g |
| SRM 1905 | 鎳顯微硬度塊（努氏） | each |
| SRM 1893 | 銅顯微硬度塊（努氏） | each |
| SRM 178 | 0.4C堿性氧氣爐鋼 | 150 g |
| SRM 1269 | 管線管 (AISI 1526 mod.) | disk |
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