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RM 8393 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)(中國(guó)血統(tǒng))的功能用途

發(fā)布時(shí)間: 2024-12-05  點(diǎn)擊次數(shù): 897次

RM 8393 人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)(中國(guó)血統(tǒng))的功能用途

產(chǎn)品貨號(hào):RM 8393

英文名稱:Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Son of Chinese Ancestry) (HG-005)

中文名稱:人類DNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)(中國(guó)血統(tǒng))

規(guī)格: 1支和10支兩種規(guī)格


危險(xiǎn)等級(jí):非危險(xiǎn)品

產(chǎn)品用途:

該參考材料 (RM) 用于驗(yàn)證、優(yōu)化和過(guò)程評(píng)估目的。 它包括來(lái)自個(gè)人基因組計(jì)劃 (ID hu91BD69) 的東亞(中國(guó))血統(tǒng)的男性基因組樣本,可用于評(píng)估基因組測(cè)序變異檢出的性能。 RM 8393 的單位由一個(gè)小瓶組成,該小瓶含有從科里爾醫(yī)學(xué)研究所(新澤西州卡姆登)提取的單個(gè)大生長(zhǎng)的人淋巴母細(xì)胞樣細(xì)胞系 GM24631(標(biāo)記為 HG-005)的人類基因組 DNA。 小瓶中含有約 10 μg 基因組 DNA,DNA 在 TE 緩沖液(10 mM TRIS,1 mM EDTA,pH 8.0)中。


本材料旨在通過(guò)獲得真陽(yáng)性、假陽(yáng)性和假陰性的估計(jì)值來(lái)評(píng)估人類基因組測(cè)序變異檢出的性能。測(cè)序應(yīng)用可能包括全基因組測(cè)序、全外顯子組測(cè)序和更具靶向性的測(cè)序,例如基因面板。 這種基因組 DNA 的分析方式與實(shí)驗(yàn)室處理和分析提取的 DNA 的任何其他樣品相同。 由于 RM 是提取的 DNA,因此它對(duì)評(píng)估 DNA 提取等分析前步驟沒有用,但它確實(shí)對(duì)測(cè)序文庫(kù)制備、測(cè)序機(jī)以及定位、比對(duì)和變異檢出等生物信息學(xué)步驟提出了挑戰(zhàn)。 本 RM 不用于評(píng)估后續(xù)的生物信息學(xué)步驟,例如功能或臨床解釋。


有效期:

RM 8393有效期至2029年12月23日,前提是RM按照本報(bào)告中的說(shuō)明進(jìn)行處理和存儲(chǔ)(見“存儲(chǔ)和使用說(shuō)明")。如果RM被損壞、污染或以其他方式修改,則此材料和相關(guān)信息值無(wú)效。


本公司保證全程采用美國(guó)NIST要求的運(yùn)輸條件進(jìn)行產(chǎn)品運(yùn)輸。


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